Strona główna
Witamy na stronie internetowej NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w całości poświęconej badaniom genetycznym materiału z poronień.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu (z filiami w Zielonej Górze i Gorzowie Wielkopolskim), na 10-lecie swoich szerokich świadczeń genetycznych dla osób z chorobami genetycznymi, wadami wrodzonymi, niepowodzeniami rozrodu, nowotworami oraz obciążonych wywiadem rodzinnym, do dotychczasowej nazwy dodał "GENESIS". Słowo "GENESIS", które zawiera w sobie wyraz "gen" i kojarzy się zarazem z początkiem życia i biblijnym stworzeniem człowieka, dobrze oddaje charakter naszego działania jako ośrodka genetyki medycznej służącego człowiekowi i życiu.
Informacje o NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS - Zespole, zakresie opieki genetycznej, pełną listę badań, znajdą Państwo na stronie www.genesis.pl
Diagnostyka genetyczna i poradnictwo genetyczne dla par z niepowodzeniami rozrodu stanowią jeden z głównych kierunków działania NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu.
Informacje ogólne
Aż 10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży.
Jest wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najważniejszą stanowią aberracje chromosomowe u zarodka/płodu.
CGM Genesis rekomenduje wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych (więcej http://genesis.pl/strona/43)
Około 60% poronionych samoistnie zarodków i płodów ma aberrację chromosomową. Tak duży odsetek wynika z tego, że znaczna część komórek rozrodczych człowieka ma nieprawidłowy materiał genetyczny: 20-30% komórek jajowych u kobiet i 6-8% plemników u młodych, zdrowych, płodnych mężczyzn wykazuje aberrację chromosomową (zwykle nieprawidłową liczbę chromosomów), a odsetek ten znacząco rośnie wraz z zaawansowanym wiekiem kobiety i nieprawidłowych wynikach badania nasienia u mężczyzny.
Jeśli któraś z komórek rozrodczych biorących udział w zapłodnieniu posiada aberrację chromosomową, rozwijający się zarodek ma nieprawidłowy materiał genetyczny w każdej komórce ciała. Niekiedy zmiany materiału genetycznego są tak duże, że w ogóle nie dojdzie do powstania zarodka i wówczas jest to ciąża bezzarodkowa (puste jajo płodowe). Jeśli jednak dojdzie do rozwoju zarodka, prawie zawsze zarodek taki obumiera, dlatego u dzieci żywo urodzonych aberracje liczby chromosomów występują z częstością nie większą niż 3 na 1000.
Poronienie samoistne jest dramatem dla rodziny oczekującej dziecka. Pojawiają się pytania jaka była przyczyna poronienia, czy można było uratować życie rozwijającego się dziecka i czy także kolejne ciąże zagrożone są poronieniem. Kobiety zamartwiają się, że na przykład przyjmowane tabletki przeciwbólowe lub pominięcie jednego, drobnego zalecenia ginekologa mogło spowodować, że ryzyko poronienia wzrosło. Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na te wątpliwości.