Dlaczego badanie genetyczne materiału z poronienia jest ważne

• W wielu przypadkach pozwala na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje lekarzowi ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych
• Ułatwia określenie rokowania: występowanie lub niewystępowanie aberracji chromosomowej u poronionego samoistnie zarodka/płodu jest ważnym czynnikiem rokowniczym dotyczącym szansy utrzymania następnej ciąży (pomaga określić, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia).
• Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre aberracje chromosomowe u obumarłego zarodka/płodu wskazują na nieco zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową, inne są traktowane jako całkowicie przypadkowe i nie niosą takiego zagrożenia.
• Ma bardzo duże znaczenie psychologiczne: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest zaakceptować fakt utraty ciąży. Mogą być spokojni, że niczego nie zaniedbali, ani nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.

CGM Genesis rekomenduje wykonanie badań genetycznych materiału z poronienia z zastosowaniem mikromacierzy klinicznych.

Mikromacierze ArrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego (DNA) oparta na najnowszych osiągnięciach technologicznych. W porównaniu do dotychczas stosowanych metod, takich jak klasyczne badanie kariotypu czy FISH, hybrydyzacje na mikromacierzach arrayCGH umożliwiają analizę w jednym eksperymencie całego materiału genetycznego (olbrzymiej ilości genów jednocześnie), przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach diagnostycznych. CGM Genesis stosuje mikromacierze kliniczne PerkinElmer CGX, umożliwiające wykrycie bardzo małych zmian materiału genetycznego – mikrodelecji i mikroduplikacji. Badania z zastosowaniem mikromacierzy wykazały, że mikrorearanżacje materiału genetycznego są przyczyną wielu przypadków obumarcia zarodka (płodu), dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia rozwoju oraz autyzmu. Badanie genetyczne materiału z poronienia z zastosowaniem mikromacierzy wykrywają zmiany materiału genetycznego nawet w 75 proc. przypadków. Szczególne znaczenie ma możliwość wykrycia mikrorearanżacji genetycznych. Ich stwierdzenie w materiale z poronienia może wskazywać na występowanie zmian genetycznych u któregoś z partnerów, dlatego w takich przypadkach wykonuje się u nich następnie celowane badania genetyczne. W porównaniu do konwencjonalnych metod badań genetycznych, czas analizy z zastosowaniem mikromacierzy jest znacznie krótszy.